Timi má dva roky a vyzerá na tri mesiace. Lekári mu doteraz nezistili diagnózu

MARIANNA ONDREJOVÁ dva roky s lekármi konzultuje a zisťuje, s akým ochorením sa narodil jej syn. Timotej doteraz nemá určenú diagnózu. Počas dvoch rokov zažila rôzne situácie a zistila, že slovenské zdravotníctvo nie je na takýto prípad pripravené.

Už len do Národného ústavu detských chorôb v Bratislave mala problém dostať sa dlhé mesiace. „V Prešove sa hanbili ozvať sa im. Povedali, že tam volať nebudú, že na nich potom budú zlí. Z môjho pohľadu je, naopak, sympatické kolegom lekárom povedať, že potrebujú ich pomoc. Návštevu ústavu sme si preto vybavovali sami, takisto CT či magnetickú rezonanciu,“ opisuje Prešovčanka.

Dlho ju napríklad so synom nechceli poslať na vyšetrenie očí, pričom hrozilo, že Timi oslepne. „Vtedy mi aj primárka oddelenia hovorila, že som hyperaktívna mamička a tlačím na vyšetrenia. Mala prístup, že toto sa nemá a nedá riešiť,“ opisuje.

Marianna Ondrejová je zmierená s tým, že sa s jej synom môže zo dňa na deň niečo stať. „Človek sa už na to nastaví. Beriem to ako súčasť života. Niektoré veci nevieme ovplyvniť.“ No sama hovorí, že nemôže žiť s pocitom, že sa nesnažila pre svojho syna spraviť čo najviac.

Je až dojímavé sledovať, s akou láskou sa na Timiho s manželom pozerajú. Keď je jeden z nich v strese, majú trik, že jeden druhému dajú hneď Timiho do rúk. „A ten sa hneď usmeje na tú zázračnú malú tváričku a upokojí sa. Vyzerá to komicky, ako to všetkých u nás doma prepne a za sekundu sa zmeníme z rýchlej rozčúlenej reči a chôdze na pokojný úsmev."

V rozhovore si prečítate:

Ako môžu pomôcť genetické testy v určení diagnózy,
prečo je v tom fenoménom Instagram,
s akými komentármi sa stretla u lekárov,
prečo Timiho v nemocnici priväzovali k posteli,
ako sa jej v MHD prihovárajú starší ľudia.

Tehotenstvo ste mali bezproblémové, no porodili ste o mesiac skôr. Neskôr vám lekári oznámili, že vaše bábätko nerastie. Kedy sa to skomplikovalo?

Počas kontrol u gynekológa mi vychádzali dobré výsledky, aj základné genetické testy. Do piateho mesiaca bolo všetko fajn a potom sa lekárom začalo zdať, že je Timi maličký. Po mesiaci sa už lekár zľakol, pretože vôbec nevyrástol. Išla som preto do nemocnice s rizikovým tehotenstvom.

Jeden deň vám v nemocnici po pôrode hovorili, že nemá žalúdok, na druhý deň ste sa dozvedeli niečo iné. Má už váš syn diagnózu?

Diagnózu doteraz nepoznáme. Timi od leta vyrástol jeden centimeter. V auguste mal 86 centimetrov, teraz má 87. Má dva roky a veľkosť trojmesačného bábätka. Narodil sa predčasne, vtedy mal kilo a pol. Pichali ho kortikoidmi, po ktorých rástol, ale to mu nemôžu dávať celý život a môže mu to ublížiť.

Zisťovali ste, či bol podobný prípad vo vašej rodine a teda či to môže súvisieť s genetikou?

Áno, hneď počas vstupného pohovoru na genetickej ambulancii sme prebrali celý môj aj manželov rodokmeň. Naschvál sme si vybrali genetičku, o ktorej sme počuli, že sa v takýchto záležitostiach rada "šprtá". Zaoberala sa aj svokrou, ktorá má rakovinu. Venovala sa aj ostatným členom rodiny, aby boli výsledky komplexné, no žiaden syndróm nenašli.

Neskôr nás nasmerovali na docenta Mateja Škorvánka (pracuje ako docent a vedúci Centra pre zriedkavé extrapyramidové ochorenia CNS na Neurologickej klinike Lekárskej fakulty UPJŠ a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach - pozn. red.). Rieši takéto unikátne prípady a v súčasnosti robí výskum. Dokázal nám vybaviť najlepšie genetické testy v Európe, v nemeckom Mníchove.

Vedia tam otestovať celý Timiho genóm. Pri bežných genetických testoch kontrolujú len vybrané génové sekvencie. Je to ako hľadať ihlu v kope sena. V Mníchove konečne skontrolujú „celok“. Pripravovali sme sa, že to bude stáť niekoľko tisíc eur, ale keďže budeme súčasťou výskumu, je to zadarmo.

Čiže aj pre lekárov je stav vášho syna akousi anomáliou a chcú ho skúmať.

Áno, a presne to som chcela. Už od začiatku som si myslela, že budú chcieť vedieť, o aký prípad ide, no zatiaľ na to neprišli. Niektorí lekári hovoria, že Timi je naozaj jedinečný. Potom príde lekár, ktorý povie, že sú deti s podobnými problémami, ale majú diagnózu. Timi je jedinečný v tom, že nemá žiadne diagnózy, ktoré sú pomerne časté aj na Slovensku, ako je napríklad mozgová obrna alebo chýbajúci rastový hormón. Na svete sú aj vzrastovo menšie deti vzhľadom k veku, ale takisto majú potvrdené, že tento hormón nemajú, no Timi ho má dobrý.

V rámci týchto diagnóz je fenoménom Instagram. Píšem rôznym mamičkám rôznych detí po celom svete, ale nie každá mi aj odpovie. Natrafili sme však na chlapčeka, ktorý vyzerá ako Timi, má aj citlivosť na svetlo. Mamička je z Talianska, ďalšia z Južnej Ameriky. Sme v kontakte.

Cez rôzne podobné znaky s inými prípadmi detí s diagnózou vieme genetikov nasmerovať aj na nejakú užšiu skupinu syndrómov. Niektorí rodičia vďaka tomu spolu s lekárkou našli syndróm omnoho skôr. Nám sa to zatiaľ nedarí, a to sme to takto skúšali viackrát. Ale keďže ideme do Mníchova na genetické testy, tak už to stráca význam.

Je správne povedať, že Timi nestarne?

Hovorovo niekedy lekári používajú aj tento výraz. On však starne a rastie, ale pomaly. Rastú mu aj zuby a vlasy, už sme mu ich dokonca strihali. Nevieme však, akému veku zodpovedá v skutočnosti jeho mozog a orgány. Magnetická rezonancia (MR) síce ukázala, že mozog sa tiež vyvíja pomalšie spolu s telom, ale na to bude treba ďalšiu potvrdzujúcu MR.

Okrem Timiho ešte máte sedemročného syna a päťročné dievčatko. Ako ho vnímajú?

Vysvetľujú si to po svojom. Sú silní, starostliví, sestrička sa s ním hrá. Hovorí, že je to jej láska a bábika. Je na neho dosť naviazaná. Chodím s deťmi ku psychologičke do Centra včasnej intervencie v Prešove. Dcéra začala mať o Timim zlé sny. Chceli sme to riešiť čím skôr, lebo určite sa to na nich podpíše.

Deti v škôlke sa okolo neho nahrnú, hovoria, aký je zlatý. Navonok to vyzerá pozitívne, no nevedia, že sa deje niečo vážne. Je to zatiaľ také detské vnímanie, nevidia v tom problém, no vysvetľovali sme im, že to nie je bežné.

Vy sama však na mňa pôsobíte pozitívne. Ako to zvládate?

Už som si tým prešla, no musela som to zvládnuť. Som otvorená psychológom, ale prvé mesiace som riešila, či sa odbornou pomocou v tom chaose zaoberať. Psychológiu som sa zaoberala ešte počas štúdia, takže tomu rozumiem. Zhodou okolností si počas môjho pôrodu prechádzala svokra trúchlením, keďže zomrel svokor. Niektorí lekári pripisujú Timiho stav aj tomu, že som mala z toho počas tehotenstva veľký stres. Zároveň som mala na začiatku tehotenstva covid, čomu tiež lekári pripisujú určitý význam. Môže v tom byť veľa premenných.

Ako vyzerá váš bežný deň a starostlivosť o Timiho?

Nemáme bežný deň, každý je iný. Často chodíme na rôzne vyšetrenia, a ak nie, celé dni sledujem maily a riešim niečo s lekármi alebo zisťujem, čo by nám mohlo pomôcť. Napríklad mal dlho privreté viečka, čo spôsobovala ptóza (horné viečka sú poklesnuté a sčasti prekrývajú zrenicu, pozn. red.), a preto mu zrak zbytočne chradol. Mala som len pár mesiacov na jeho záchranu. Zachránil to svetový odborník na ptózu zo Španielska Ramón Medel. Mesiace nás viedol, ako sa starať o zrak a viečka, kým sa nám k nemu podarilo prísť, aby dovtedy zbytočne neprišiel o zrak len kvôli padnutým viečkam.

K lekárom však chodíme oveľa menej, no už len do Národného ústavu detských chorôb sme mali problém sa dostať, a to dlhé mesiace. V Prešove sa hanbili ozvať sa im. Povedali, že tam volať nebudú, že na nich potom budú zlí. Z môjho pohľadu je, naopak, sympatické kolegom lekárom povedať, že potrebujú ich pomoc. Návštevu ústavu sme si preto vybavovali sami, takisto CT či magnetickú rezonanciu.

Prečo sami?

Lekári neboli ochotní. V Prešove som narážala na veľkú rezignovanosť. Sami sa podceňujú a neviem, prečo to robia. Je však zrejme ťažké zavolať do Bratislavy, že tu majú prípad, ktorý pol roka zanedbali.

Máte na mysli niečo konkrétne?

Po prepustení z nemocnice nás všetci ambulantní lekári posielali len na národný ústav, keďže ide o raritu a tie sa majú čo najskôr riešiť na najvyššom pracovisku. No dlho nás na žiadne vyšetrenie s očami poslať nechceli. Hrozilo, že Timi oslepne. Vtedy mi aj primárka oddelenia hovorila, že som hyperaktívna mamička a tlačím na vyšetrenia. Mala prístup, že toto sa nemá a nedá riešiť, že je to jednoducho syndróm.

Som zmierená s tým, že sa s ním môže zo dňa na deň niečo stať. Človek sa už na to nastaví. Beriem to ako súčasť života. Niektoré veci nevieme ovplyvniť. No nemôžem žiť s pocitom, že som sa nesnažila. Už od JIS-ky (jednotka intenzívnej starostlivosti, pozn. red.) sme však nemali šťastie na lekárov.

Ako to myslíte?

Každé bábätko má na JIS-ke celé mesiace pridelenú jednu lekárku, ktorá ho najlepšie pozná. Naša sa však nezaujímala, stále bola odcestovaná, a tak nám viac pomáhali lekárky, ktoré ho nemali "pod sebou". Prekážalo mi to, nepochopila som tento systém. Viac by mi dávalo zmysel, keby sa o dieťa staral lekár, ktorý má službu. Viem, že chcú dieťa poznať dlhodobo, ale nech sú naň aspoň dvaja lekári a striedajú sa.

Neotváral oči, nikto nevedel, čo sa deje, no neriešili to. Po dvoch rokoch napríklad zistili, že bol zbytočne v inkubátore kvôli dýchaniu. Napokon nebolo potrebné dávať mu kyslík, ktorý vo veľkých dávkach škodí mozgu, ale posilňovať steny dýchacích ciest tak, ako to máme dnes. Namiesto kyslíkového generátora máme CPAP (prístroj zabezpečuje konštantný pretlak vzduchu v dýchacích cestách, pozn. red.), ktorý len narovnáva steny tenkej trachey počas spánku.

Keby nás však poslali do Bratislavy hneď ako raritný prípad, bolo by to z môjho pohľadu lepšie. Dostali sme sa tam však až po niekoľkých mesiacoch a vybavovala som to sama. Operáciu očí v Španielsku som tiež vybavila na vlastnú päsť.

V súčasnosti sa ešte stretávate s komentármi, že ste veľmi aktívna matka a snažíte sa o priveľa vyšetrení?

Nie, no ešte sa stáva, že ako prvé mi povedia, že vyzerám ako mladá prvorodička, aj keď to tak vôbec nie je. Aj v Bratislave sa to raz stalo. Tam je však profesionálnejší prístup. Lekári sa o Timiho zaujímajú, sami od seba si chcú spraviť testy. Vtedy som nadšená, nemusím sa toho dožadovať sama. Takto som si to aj predstavovala, že je to raritný prípad, budú nás niekam posúvať a skúmať to. No vôbec som netušila, že bábätko môže ísť do takého centra, ako je Národný ústav detských chorôb. Nikto vám to nepovie.

Napríklad až na Instagrame som narazila na to, že bábätká môžu ísť do kúpeľov na rehabilitáciu. Stretli sme tam rodičov s deťmi s rôznymi ťažkosťami. Až tam sme sa dostali k užitočným informáciám, a to mal Timi už deväť mesiacov. Od lekárov sme vôbec nevedeli, že môže ísť na rehabilitáciu. Pritom v Prešove je centrum, ktoré robí špecializované rehabilitácie oveľa lacnejšie.

Aby som nebola nespravodlivá, poslali nás na klasickú štátnu rehabilitáciu, ale tam s deťmi cvičia len takzvanú Vojtovu metódu a je to tam preplnené. Chodili sme tam raz za mesiac. Ukázali nám cviky, no v Centre včasnej intervencie Svetielko skúšajú aj nové prístupy, riešia to komplexne.

(zdroj: Korzár/Lenka Haniková)

V jednom rozhovore ste hovorili, že v Prešove ste zažili viac negatívnych a neprofesionálnych momentov, než tých dobrých. Dodnes musíte naprávať Timiho vývojové problémy spôsobené zlou starostlivosťou. Apelovali ste na to, že bábätko nechajú celé mesiace priviazané a matke povedia, že aj tak nemá šancu.

To sa deje všade. Najprv som to chápala, napríklad vtedy, keď mal v sebe hadičky. Priviažu ho tak, že trochu môže hýbať rukami, ale nedosiahne napríklad po nos. Po deviatich mesiacoch sa musel učiť hýbať končatinami, ale v inkubátore bol celkom čulý. Neviem, či to bolo z toho, že bol priviazaný. Skúmali to aj na neurológii a povedali mi, že nemá neurologické obmedzenia. Lekári mi na rovinu povedali, že to môže byť aj z priväzovania.

Týmto sa zaoberala poslankyňa Vladimíra Marcinková (SaS), ktorá chcela dať do zákona právo rodiča byť pri hospitalizovanom dieťati. Nemocnice hovoria, že na to nemajú kapacity.

Chápem, že sestry pri ňom nemôžu byť celý čas a držať mu hadičku, aby ju neodlepoval. No vidím priestor na to, aby rodičia mohli byť pri hospitalizovaných deťoch, najmä keď majú voľnú izbu.

To bol aj môj prípad a pritom ma odhovárali, aby som do voľnej izby nešla. Keď nemajú izbu, pustia vás za dieťaťom len na hodinu či dve denne v čase návštevných hodín. Zároveň mal Timi padnuté viečka a sestry povedali, že ich nevedia nadlepiť. Hovorila som im, že ani ja to neviem, ale nech mu tam dajú aspoň na chvíľu leukoplast, nech trénuje zrak. Nakoniec tak pekne vidí.

Súvisiaci článok

Súvisiaci článok Dieťa v popradskej nemocnici priviazali o postieľku, cumeľ mu prilepili leukoplastom Čítajte

Ako na Timiho reaguje okolie neznámych ľudí?

V MHD sa nás stále pýtajú, koľko má rokov. Niekedy sa mi už ani nechce cestovať autobusom. Minule nastúpila mamička, ktorá mala dieťa v šatke. Vydýchla som si, pretože starší ľudia mali o čom diskutovať. Mňa si nevšimli. Pre prešovských dôchodcov je veľká téma, prečo nemala dieťa v kočíku.

Klasická otázka je, koľko má rokov. Už som sa aj známych pýtala, čo mám odpovedať, keď sa mi to nechce vysvetľovať. Len pokývem a poviem, že nie veľa. Ale pýtajú sa ďalej, neodradí ich to, keď neodpovedám.

Prihovárajú sa vám skôr starší ľudia?

Áno, od 60 vyššie. Niekedy je to milé. Zo začiatku to bolo nepríjemné. Bol oveľa menší ako teraz a jedol stravu, ktorá mala farbu. Nevieme, aký vek má jeho tráviaca sústava. Teraz tiež vo veľkom riešime, čím ho vlastne môžeme kŕmiť. Lekári mi hovoria, že mám sama skúšať, čo mu robí dobre. Keď mu však dám v autobuse niečo iné ako mlieko, hneď spolucestujúci komentujú, čím ho kŕmim.

Nepríde mi v poriadku takto komentovať správanie niekoho iného na verejnosti.

Áno, na kočíku som už mala aj nálepku s odkazom na naše občianske združenie Nevzdávači. Poviem im, nech si to pozrú, lebo často nemám čas im vysvetliť našu situáciu do nasledujúcej zastávky.

Timi mal dlho zápaly očiek a musela som mu sťahovať čiapku, keďže bol citlivý na svetlo. V autobuse som si niečo hľadala v mobile a jeden dôchodca mi tesne pred vystúpením povedal, čo som za matku, že pozerám do mobilu, nestiahnem mu čiapku a že mi oslepne.

Povedal to naschvál až pri vystúpení, aby som nestihla reagovať. Ale mala som chuť povedať, že on už slepý je. Nikdy by mi nenapadlo miešať sa do iných ľudí a hodnotiť ich správanie.

Akým činnostiam sa venujete vo vašom občianskom združení?

Založili sme ho minulý rok v decembri. Iní rodičia sa ma pýtali, prečo nezbieram dve percentá z daní, že im to pomáha. Instagram som si založila aj kvôli tomu, aby sme si mohli navzájom vymieňať informácie. Začalo nám písať veľa mamičiek a oteckov a pomaly sa to rozrástlo a navzájom si pomáhame.

Vedia vám lekári povedať nejakú prognózu, či bude Timi rásť?

Prognózy nám hovoria v MHD, že sa dožije dvoch mesiacov (smiech). Už som prešla z fázy, keď som po príchode domov plakala, do takej, že svet je šialený. Hovorím si, že už som na všetko pripravená. Aj keď padali od lekárov prognózy, že mu dávajú jeden deň, tak sme boli pripravení na všetko. Hovoria nám aj to, že sú bábätká, ktoré začnú rásť po dvoch rokoch. Potom niekto povie, že ani nemá nádej. Ale nedá sa na všetko pripraviť, to je tiež téma, ktorú s manželom často riešime. Nedá sa pripraviť na to, ak by sa mu niečo stalo.

Práve preto si musíme vážiť život. Čas strávený s ním si užívame dvojnásobne a sme radi, že máme takéto výnimočné dieťa. Naučilo nás to vážiť si každý jeden deň. Keď manžel vidí syna, hneď sa rozcitlivie. Pritom má takú povahu, že sa vie rýchle nahnevať (smiech). Keď má jeden z nás stres alebo hnev, máme taký trik, že jeden druhému dáme hneď Timiho do rúk, a ten sa hneď usmeje na tú zázračnú malú tváričku a upokojí sa. Vyzerá to komicky, ako to všetkých u nás doma prepne a za sekundu sa zmeníme z rýchlej rozčúlenej reči a chôdze na pokojný úsmev a zabudneme, čo sme to aj hovorili. Toto by bolo dobré natočiť (úsmev).