Dvaja bratia, jedna rodina, jedna choroba. Martin a Damián Triščovci zo Sabinova sa v dospelosti museli zmieriť so vzácnou chorobou, ktorú má na Slovensku iba pár ľudí, na celom svete len čosi vyše tisíc. Pomocou im môže byť aj liečba v Číne, ktorú prednedávnom absolvovali.
SABINOV. Bratia sa s ochorením, nazývaným Wilsonova choroba, už narodili. Prejavilo sa u nich však až vo veku 21 rokov.
Pri tejto chorobe je poškodený jeden gén v tele, ktorý spôsobuje poruchu transportu medi. Organizmus, ktorý ju prijíma v potrave, vo vode, ju nevie vylúčiť. Tak sa postupne ukladá, a to najmä do mozgu a pečene.
Poškodzuje však aj srdcový sval, obličky a ďalšie vnútorné orgány. Meď, ktorá sa rokmi ukladá, tak spôsobuje psychické, neurologické problémy, cirhózu pečene.
Začala sa u každého inak
U každého z bratov sa Wilsonova choroba začala prejavovať inak. U staršieho Martina nastali psychické problémy, liečil sa na psychiatrii, avšak nevedeli vysvetliť pôvod, prečo sa to deje. U mladšieho Damiána bolo prvým príznakom opúchanie nôh.
„Začali sme behať po doktoroch, robili mu podrobnejšie vyšetrenia,“ spomína mama Júlia.
Zistili, že má zvýšené pečeňové testy. Pripisovali to stresu z vysokej školy, kde Damián študoval. Kolotoč sa totiž roztočil v máji 2013, keď dokončil prvý ročník.
Keď boli testy pečene aj po troch mesiacoch zvýšené, zistilo sa, že ide o cirhózu pečene. Chlapec pritom nepil ani nebral žiadne lieky.
V októbri Damiána hospitalizovali v Bratislave, týždeň pred Vianocami bola diagnóza stanovená: Wilsonova choroba.
Urobili genetické testy celej rodine. Rovnaká choroba sa potvrdila aj u staršieho brata Martina.
Netransplantovali, problém bola zrážanlivosť
Damiánovi naplánovali transplantáciu pečene. Nedalo sa však.
„Začali ho pripravovať, ale bol v takom stave, že sme mysleli, že neprežije. Začali sme zase odstraňovať fokusy, ale mal veľmi zlé výsledky na zrážanlivosť krvi. S jedným zubom bol týždeň na stomatochirurgii, čo krvácal. Nikto sa nechcel do toho pustiť, lebo by im mohol vykrvácať na stole a tú koaguláciu nie je možné za deň, týždeň upraviť,“ vysvetľuje mama, ktorá pracuje v zdravotníctve.
To pokladá za veľké šťastie, vraj si nevie predstaviť ľudí v takej situácii, čo sa v zdravotníctve nepohybujú a nemajú o tom ani šajn.
Pri pečeni sa sledujú tri hodnoty a keď je pečeňová hodnota 15, ide o akútnu transplantáciu.
Damiána pre zlú zrážanlivosť nemohli operovať, ale stav pečene sa upravil na 12, takže už o akútnu transplantáciu nešlo. „Pečeň zostala stáť, zatiaľ sa nezhoršuje,“ hovorí o momentálnom stave mama.
Tá hľadala pomoc všade. „Obvolala som celú Európu – Čechy, Nemecko, Rakúsko, Taliansko. Všade povedali, že sa zaoberajú transplantáciou, ale liečbou nie,“ hovorí.
Nemajú nárok na opatrovateľstvo
Čo musí zažívať najbližšia rodina bratov, sa dá len ťažko predstaviť.
„Ten, čo to nezažije, tak nevie, čo je to mať dospelých synov chorých,“ hovorí pani Júlia.
Žiadali opatrovateľské – nemajú naň však nárok. Chlapci pritom nemohli ostať doma sami, niekto sa o nich musí starať. Raz mama, raz otec a raz dve sestry.
„S cirhózou pečene je spojené mnohé iné – môže napríklad prasknúť pažerákový varix, môže vykrvácať. Aj dievčatá sa báli ostať s nimi doma,“ hovorí Júlia.
Na opatrovateľku však nárok nemajú a na nekonečné ťahanice po úradoch ani času. Problémom je nastavenie systému.
„Wilsonova choroba nie je klasifikovaná v nijakých tabuľkách, na rozdiel napríklad od diabetika,“ ponosuje sa pani Júlia.
V medzinárodnej klasifikácii chorôb síce figuruje, ale nie je zahrnutá v tabuľkách.
„Nie je slepý, nepotrebuje to, nie je zasiahnuté pohybové ústrojenstvo, nechýba orgán,“ krúti hlavou nad systémom matka.
Chlapci v Číne s doktorom Wu, ktorý ich liečil kmeňovými bunkami. Foto: archív MT
Tridsať liekov denne
Rozdiel pri tejto chorobe je, či ju zistia v troch, či v tridsiatich rokoch, keďže ide o celkový čas ukladania medi v tele.
Chlapcom nasadili liečbu, teraz užívajú liek, ktorý funguje na princípe naviazania medi a jej vyplavení z tela.
Triščovci patria k veľkoodberateľom lieku a tak to pravdepodobne ostane, keďže chlapci musia lieky brať do konca života.
Na jednej strane pomáhajú s odbúravaním medi, na druhej strane by mali brať liekov čím menej, keďže tie poškodzujú pečeň a chlapci už majú cirhózu.
„Oni berú aj po 30 liekov na deň,“ počíta ich mama.
Neuveriteľné množstvo - už len ich dávkovanie stojí čas, vyžaduje pokoj a v lekárni predstavuje stovky eur.
Finančnú podporu však, paradoxne, nemajú žiadnu. Mesačne pritom nechajú v lekárni stovky eur, potrebné sú aj rôzne ďalšie lieky a vitamíny.
Je to nevyspytateľná choroba
Laik si dostatočne nevie predstaviť, v čom tá choroba spočíva. Podľa rodičov sa u bratov striedajú rôzne fázy už počas jedného dňa. „Ráno prídem a zdá sa mi, že celkom fajn, no o dve hodiny sa už nevie ani najesť,“ vysvetľuje.
Keďže choroba postihuje mozog, dochádza k triaške rúk či neurologickým problémom. Bratia majú nasadený špeciálny jedálniček, pijú iba upravenú vodu. Začiatky vraj neboli ľahké.
„Damián mal napríklad strašne rád čokolády a zrazu nič, to bol veľký problém,“ spomína mama. Začala variť na vode, bez soli.
Ťažké to bolo najmä po psychickej stránke, preto začali takto jesť aj ostatní členovia rodiny, aby to chlapcom aspoň trochu uľahčili.
Pomoc našli v zahraničí
Chlapcom sa vďaka obrovskej obetavosti rodičov a pomoci okolia podarilo dostať do Číny.
Tam s pomocou svojej sestry Mirky absolvovali liečbu zameranú na kmeňové bunky.
Mirka je veľká opora, v Číne sa o nich perfektne postarala, mala na starosti vybavovanie, komunikáciu s lekármi a všetko podstatné.
Ich choroba sa vraj nedá úplne vyliečiť. „Dá sa pozastaviť, zmierniť, skvalitniť im život,“ vysvetľuje mama.
Chlapci sa musia vyhýbať stresu, ten môže vyvolať zhoršenie stavu. Otázne je tak napríklad aj Damiánove štúdium na chemickej škole.
Ako prvák patril medzi šiestich študentov z vyše 150, ktorí skúšky urobili bez prenášania. Teraz má odklad, čo bude ďalej, si nikto netrúfa povedať.
V lete Damián napríklad vôbec nerozprával. Teda, išlo o nezrozumiteľnú reč, ktorá veľmi sťažovala jeho komunikáciu s okolím. Martin sa zas nevedel najesť, triaška spôsobovala problém s vkladaním jedla do úst.
Nádej zomiera posledná
„Dajte ich do ústavu, povedia. Neviem si to ani predstaviť, či by niekto dal. Veď žili normálne, žiadny problém nebol, a teraz? Zavriem ich do ústavu?“ pýta sa milujúca matka.
Veria, že sa všetko zlepší, výsledky liečby z Činy by sa mali vykryštalizovať do pol roka či do roka.
Vraj je to oveľa ťažšie, ako keď sa už choré dieťa narodí. Odmala mala zdravú rodinu a zrazu je všetko inak.
Pri počúvaní príbehu jednej rodiny je až neuveriteľné, koľko toho môžu zvládnuť a uniesť.
„Z ľudského hľadiska je to ťažké, len sa s tým musíte naučiť žiť a urobiť všetko preto, aby sme im trochu pomohli. Keď som videla tú sumu, tak som myslela, že sa to ani nepodarí toľko vyzbierať, ale podarilo sa a teraz len, keď je človek veriaci, tak veríte tomu, že keď sme sa na to dali, tak s Božou pomocou bude dobre,“ uzatvára mama. „Veď nádej zomiera posledná...“
Najdôležitejšie správy z východu Slovenska čítajte na Korzar.sme.sk. Všetky správy z Prešova a šarisškého regiónu nájdete na prešovskom Korzári
